La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, hereditario, crónico y progresivo que pertenece al grupo de las enfermedades poco frecuentes, y en la población se presenta un caso cada cuarenta mil personas.

Los pacientes suelen presentarse con diferentes síntomas y signos como ser: agrandamiento del bazo y el hígado, dolor y fragilidad ósea, anemia, fatiga, problemas de sangrado y hematomas.

Habitualmente, un paciente con Enfermedad de Gaucher debe consultar a varios especialistas hasta lograr el diagnóstico ya que, excepto los médicos especialista -generalmente hematólogos-, suele haber un menor reconocimiento general de la patología.

Se eligió el 1 de octubre, como el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, para concientizar sobre la enfermedad y generar mayor conocimiento de esta tanto en la población general, como así también en la comunidad médica, de forma tal que pueda mejorarse su tasa de diagnóstico: en Argentina hay aproximadamente 300 pacientes registrados con esta enfermedad, en tanto que, de acuerdo con la prevalencia descripta, sería esperable una mayor cantidad de diagnósticos.

Acerca de su tratamiento

Aún no existe una cura definitiva, pero hay diferentes tratamientos que pueden ayudar a tratar esta enfermedad. Uno de ellos es la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), en el que se sustituye la enzima deficitaria con un tratamiento que le permite a los pacientes compensar el déficit enzimático propio. Estas enzimas, son administradas por infusión intravenosa aproximadamente 2 horas cada 2 semanas, y requiere la disposición y un alto compromiso por parte del paciente para su aplicación y adherencia.

Otro tratamiento, que está ganando terreno a nivel mundial es la Terapia de Reducción de Sustrato (TRS). Es un tratamiento oral con el medicamento eliglustat, que requiere simplemente la toma de uno o dos comprimidos al día, que le permite a los pacientes no tener la necesidad de generar una rutina para recibir las infusiones de medicación intravenosa.

A diferencia de la TRE, la TRS disminuye la cantidad de sustrato (glucosilceramida) que se produce, para adecuarla a la menor capacidad de degradación enzimática que tienen estos pacientes, lográndose así una mejor adaptación a la escasa cantidad de enzima disponible.

Esta terapia está indicada solamente para pacientes adultos con Enfermedad de Gaucher Tipo 1.

Este tratamiento resulta muy beneficioso ya que no es invasivo, es seguro y eficaz, contribuye a la adherencia y no altera los hábitos de la vida diaria del paciente. Estas ventajas, podrían estar relacionadas con el incremento en la tasa de uso de esta terapia oral, observada en los últimos años tanto en Europa como en EE.UU.

El diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher es simple, ya que se realiza a través de un análisis de sangre. En caso de ser positivo es conveniente recabar datos genéticos de la persona, y es recomendable testear a la familia.

Al ser una patología hereditaria, existe la probabilidad de que algún otro familiar pueda también padecerla.

El gran desafío de la comunidad médica es mejorar la detección de la enfermedad y realizar un diagnóstico temprano para poder iniciar precozmente el tratamiento, y evitar los efectos deletéreos del avance de la enfermedad.