El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se estableció el 29 de febrero, una fecha que se da con poca frecuencia una vez cada 4 años. En años no bisiestos se conmemora el 28 del mismo mes. Así, se trata de dar visibilidad a este tipo de enfermedades con el objetivo de incrementar su reconocimiento para la toma de conciencia de un diagnóstico que es complejo y con acceso limitado a tratamientos.

Según la OMS hay 300 millones de personas en el mundo viven con EPOF.

En Argentina 3,6 millones tienen al menos una enfermedad poco frecuente. 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias sufren el impacto de vivir con una enfermedad crónica que reclama mayor visibilidad, inclusión y acceso a tratamientos.

El 70% de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, suelen ser graves y pueden poner en serio riesgo la vida de los pacientes. Algunas de ellas dependen de que se las diagnostique a tiempo y se las trate adecuadamente.

Las enfermedades poco frecuentes

Dentro de las EPOF, y con menor difusión podemos mencionar la Enfermedad de Gaucher (Tipo 1) y la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, hereditario, crónico y progresivo que en la población se presenta un caso cada 40 mil personas. Es una disfunción en la capacidad de degradación de una enzima denominada glucocerebrosidasa, y esta situación genera acumulación de sustancias grasas en diferentes órganos como: el hígado, el bazo, los pulmones y los huesos.

“A futuro, la enfermedad de Gaucher podrá detectarse por screening neonatales, de manera que el paciente inicie tratamiento lo antes posible y se evite la infiltración celular por células de Gaucher que son las que producen la lesión orgánica”, explica la Dra Paola Reichel, especialista en oncohematología y aclara: “El diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher es simple, se confirma con el resultado de déficit de glucocerebrosidasa, un método fácil y práctico, para el cual sólo se necesita una gota de sangre del paciente en un papel de filtro”.

Los pacientes suelen presentar diferentes síntomas y signos como: agrandamiento del bazo y el hígado, dolor y fragilidad ósea, anemia, fatiga, problemas de sangrado y hematomas.

Generalmente los hematólogos, suelen reconocer esta patología, y si bien aún no existe una cura definitiva, hay diferentes tratamientos que pueden ayudar a tratar esta enfermedad.

El tratamiento que está ganando terreno a nivel mundial para los pacientes adultos, es la Terapia de Reducción de Sustrato (TRS), suministrada por vía oral y que requiere simplemente la toma de uno o dos comprimidos al día. Una opción que resulta muy beneficiosa ya que no es invasiva, es segura y eficaz, contribuye a la adherencia y sin alterar los hábitos de la vida diaria del paciente.

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria, sistémica, con presencia de quistes no solo en los riñones, sino también en otros órganos como hígado, ovarios, entre otros. Se asocia frecuentemente a la hipertensión arterial, aneurismas intracraneales y a enfermedades cardiovasculares.

Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones, que van creciendo de tamaño, condicionando a los pacientes a presentar diversos síntomas como: abombamiento abdominal; dolor; sangrado de vías urinarias por rotura de quistes; infecciones urinarias; alterando la calidad de vida de las personas.

“Lo más relevante de la PQRAD es que es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. En nuestro país es la sexta causa de ingreso a diálisis, con una prevalencia de 6.3% según SINTRA e INCUCAI. Por lo general se la diagnostica por antecedente familiar o recurriendo a distintos métodos de confirmación como el diagnóstico por imágenes (sea ecografía, tomografía axial computada o resonancia magnética) y también por test genético”, explica el Dr. Gastón Álvarez, médico especializado en medicina interna y nefrología.

“En general suele detectarse antes de los 30 años y por complicaciones relacionadas como dolor abdominal, sangrado o infección de las vías urinarias. Se han producido grandes avances, con diversas drogas en desarrollo y en investigación, pero hasta el momento hay una única molécula que ha demostrado ser segura y eficaz para el tratamiento de la PQRAD (Kidney week 2022, Orlando, USA). En la actualidad, gracias al compromiso de la industria farmacéutica nacional, es posible ofrecer dicho tratamiento en nuestro país con un enorme beneficio para los pacientes: accesibilidad a menor costo. Por consenso internacional el tratamiento está indicado en adultos con enfermedad renal crónica (ERC) en estadio 1 a 4 al inicio del tratamiento y con signos de enfermedad de progresión rápida”, aclara el Dr. Álvarez.

La ciencia sigue avanzando en el desarrollo de tratamientos más accesibles para las enfermedades poco frecuentes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes que padecen estas patologías crónicas.